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捷易生物-遺傳病全鏈條創新方案提供者-上海捷易生物科技有限公司

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關鍵詞： (41個字符) 上海捷易生物科技有限公司、捷易生物、上海捷易、捷易、基因檢測、遺傳病檢測、基因篩查、

描述： (123個字符) 上海捷易生物科技有限公司由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司座落于閔行莘莊工業園，專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建模—遺傳疾病轉化研究整體服務解決方案。

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 C I D 中 最 為 嚴 重 的 類 型 稱 為 重 癥 聯 合 免 疫 缺 陷 病 （ S C I D ） 。 
 重 癥 聯 合 免 疫 缺 陷 病 是 危 及 生 命 的 嚴 重 疾 病 ， 早 期 診 斷 和 篩 查 是 拯 救 患 兒 的 關 鍵 。 
 目 前 ， 9 4 % 以 上 的 美 國 地 區 以 及 英 國 ， 法 國 等 發 達 國 家 新 生 兒 已 接 受 S C I D 篩 查 ， 而 我 國 大 陸 地 區 尚 未 有 開 展 新 生 兒 人 群 大 樣 本 S C I D 篩 查 的 報 道 。 
 為 了 填 補 國 內 這 一 空 白 ， 捷 易 生 物 聯 合 8 家 臨 床 多 中 心 發 起 5 0 0 0 0 例 超 大 規 模 S C I D 篩 查 臨 床 試 驗 。 
 V i e w m o r e 文 獻 速 遞 | 一 種 S C N 1 A 基 因 突 變 相 關 癲 癇 的 預 測 模 型 鈉 離 子 通 道 α 1 亞 基 蛋 白 基 因 S C N 1 A 是 單 基 因 癲 癇 相 關 疾 病 最 常 見 的 致 病 基 因 。 
 S C N 1 A 基 因 相 關 的 癲 癇 表 型 包 括 廣 泛 的 臨 床 譜 系 ， 包 括 單 純 的 熱 性 驚 厥 （ F S ） 、 輕 度 遺 傳 性 癲 癇 伴 熱 性 驚 厥 加 重 ( G E F S + ) 、 早 發 嬰 兒 型 癲 癇 腦 病 D r a v e t 綜 合 征 、 全 身 性 強 直 陣 攣 性 發 作 （ I C E G T C ） 、 重 癥 邊 緣 型 肌 陣 攣 癲 癇 （ S M E B ） 、 偏 癱 型 偏 頭 痛 、 癲 癇 性 猝 死 （ s u d d e n u n e x p e c t e d d e a t h i n e p i l e p s y ， S U D E P ） 等 等 。 
 2 0 2 3 0 4 1 4 V i e w m o r e 文 獻 速 遞 | 基 于 m i n i g e n e 技 術 和 i P S C 平 臺 的 功 能 研 究 幫 助 意 義 未 明 的 可 疑 剪 接 變 異 重 新 定 級 臨 床 上 測 序 檢 出 候 選 位 點 ， 懷 疑 變 異 位 點 影 響 p r e m R N A 的 剪 切 ， 但 卻 沒 有 樣 本 來 進 行 驗 證 怎 么 辦 ？ M i n i g e n e 技 術 無 疑 是 優 選 ， 但 若 M i n i g e n e 技 術 解 決 不 了 怎 么 辦 ？ 2 0 2 2 年 1 2 月 發 表 的 這 篇 文 章 可 以 給 我 們 提 供 些 思 路 。 
 2 0 2 3 0 3 1 8 V i e w m o r e 致 力 于 做 中 國 遺 傳 病 整 體 解 決 方 案 致 力 于 做 中 國 遺 傳 病 整 體 解 決 方 案 以 人 為 本 關 愛 生 命 造 福 社 會 探 索 更 多 S e r v i c e 服 務 支 持 與 協 同 V i e w m o r e H u m a n i t i e s 人 文 工 作 在 捷 易 V i e w m o r e S t o r y 故 事 社 會 責 任 V i e w m o r e 醫 療 行 業 皆 是 在 為 行 業 變 革 ， 為 社 會 ， 為 人 類 造 福 “ 讓 更 多 患 者 及 家 庭 ， 免 受 遺 傳 缺 陷 之 苦 ” 探 索 更 多 篩 查 診 斷 轉 化 病 原 體 檢 測 服 務 專 區 關 于 我 們 媒 體 中 心 E m a i l : o r d e r . c s @ g e m p l e . c o m . c n 地 址 : 上 海 市 閔 行 區 春 光 路 9 9 弄 1 8 號 2 8 號 樓 4 樓 0 2 1 6 0 4 5 0 8 7 0 C o p y r i g h t ? 2 0 2 2 上 海 捷 易 生 物 科 技 有 限 公 司 . A l l r i g h t s r e s e r v e d . 備 案 號 ： 滬 I C P 備 1 0 2 0 3 6 4 0 號 1 滬 公 網 安 備 3 1 0 1 1 2 0 2 0 1 4 4 6 6 號 站 長 統 計 技 術 支 持 ： 集 錦 科 技

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